Harmony Prenatal test superiorniji od kombiniranog probira u određivanju rizika za Downov sindrom

Ana Pejic Riha

Harmony_Logo_Social_ShareHarmony Prenatal test američke tvrtke Ariosa Diagnostics, Kalifornija, dostupan je u Hrvatskoj već skoro dvije godine, zahvaljujući tvrtki Genom d.o.o. u Zagrebu. Harmony test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downovog sindroma. Provodi se iz uzorka krvi trudnice u kojem se analizira bebina DNA.

Prednost Harmony-ja nad invazivnim metodama testiranja (amniocenteza ili biopsija korionskih resica) je jednostavnost testiranja, rana mogućnost testiranja (počevši od 10. tjedna trudnoće) i, ono što je najbitnije, test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.

Osim invazivnih metoda koje, dakle, nose određeni rizik za trudnoću, u praksi se već niz godina koristi kombinirani probir koji podrazumijeva biokemijsku analizu krvi u kombinaciji s ultrazvukom. Nedavna studija znanstvenika Ariose Diagnostics je pokazala prednosti Harmony testa u odnosu na kombinirani probir. Studija pod imenom NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) objavljena je u travnju ove godine i predstavlja najveću slijepu (blind) studiju na općoj skupini od 18500 trudnica, o usporedbi NIPT-a za Downov sindrom i kombiniranog probira. Studija je pokazala značajnu prednost Harmony-ja koji je detektirao sve slučajeve Downovog sindroma, bez lažno negativnih rezultata. Dobiveno je 0,06% lažno pozitivnih rezultata, što znači da je u samo 0,06% slučajeva, trudnoća bila zdrava unatoč utvrđenom visokom riziku. Kombinirani probir nije uspio otkriti sve slučajeve Downovog sindroma, dok je učestalost lažno pozitivnih rezultata bila čak 90 puta veća. Prisutnost lažno pozitivnih rezultata je očekivana, jer Harmony i kombinirani probir ne spadaju u dijagnostičke testove, već je njihova uloga smanjiti broj trudnica koje se bespotrebno podvrgavaju postupku amniocenteze. Zaključak studije je da Harmony bolje ”obavlja svoj posao” i to bez obzira na dob majke ili stupanj rizika te ga se može preporučiti svakoj trudnici.

Najveća prepreka dostupnosti NIPT-a trudnicama je njegova visoka cijena (u Hrvatskoj iznosi preko 5000 kn). Nedavno je Ariosa Diagnostics unaprijedila metodu testiranja uvođenjem microarray tehnologije čime je povećana učinkovitost metode, a ujedno su i smanjeni troškovi testiranja. Također je i značajno skraćeno vrijeme potrebno za dobivanje rezultata Harmony testa te sada u prosjeku iznosi 7 dana. Cilj Ariosa Diagnostics (http://www.ariosadx.com/) i tvrtke Genom je da test uskoro bude dostupan što većem broju trudnica u Hrvatskoj. U skladu s tim, osnovni Harmony Prenatal test koji podrazumijeva testiranje za Downom sidnrom je već sada dostupan hrvatskim trudnicama po nešto sniženoj cijeni od 4500 kuna. Više informacija o samom testu i gdje ga sve možete napraviti saznajte na internetskoj stranici Genoma.


Leave a Reply

Name*
Email*
Url
Your message*

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>